LEOPARD-Syndrom

Synonym

Multiple Lentigines-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 16.08.2018



OMIM
Gen/Region
PTPN11
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Gehört zu den Noonan-Syndrom ähnlichen Krankheitsbildern. Viele Nävi lenticulares auf der Haut, EKG-Auffälligkeit als Hinweis auf Herzfehler. Darüber hinaus Noonan-Phänotyp mit Kleinwuchs und typischer Facies. Sensorineurale Schwerhörigkeit.

Pathogenese

Häufig Mutationen im PTPN11-Gen (Leopard-Syndrom 1), damit allelische Form zum Noonan-Syndrom, aber genetisch heterogen. Leopard-Syndrom 2 mit Mutation im RAF1-, Leopard-Syndrom 3 mit Mutation im BRAF-Gen.

Indikationen

Noonan-ähnlicher Phänotyp mit vielen Lentigines in der Haut.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.