PTEN assoziierte Hamartome Tumor-Syndrome

Synonym

PTEN- Hamartoma-Tumor-Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom BRRS (kindliche Form), Cowden-Syndrom / CWS1

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
PTEN*
Vererbungsweise
sporadisch, autosomal dominant
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Papillomatose der Haut und Schleimhäute, Atherome im Kopfbereich, Tumore in Kleinhirn, Schilddrüse, Endometrium, Brust und Gastrointestinaltrakt (Cowden-Syndrom); Makrozephalie, Lipomatose, intestinale hamartomatöse Polypen und Entwicklungsverzögerung entspricht der kindlichen Form (BRRS). Gefahr der Entwicklung von Malignomen. Allelie mit dem Proteus- und dem Proteus-like- Syndrom.

Pathogenese

Ein Tumor-Syndrom des PTEN-Gens (Phosphatase- und Tensin-homolog) mit zunächst vielfältiger gutartiger Entwicklung von Hamartomen in der Haut und Schleimhaut.

Indikationen

Bei typischen vielfältigen Hamartomen der Haut und Schleimhäute, insbesondere im Gesichtsbereich, Malignome der Brust, Schilddrüse und des Endometriums, insbesondere in Kombination mit einer Makrozephalie, Lhermitte-Duclos-Erkrankung (dysplast. Gangliozytome des Kleinhirns).

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation