Rett-Syndrom, congenitale Variante



OMIM
Gen/Region
FOXG1*
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Die betroffenen Kinder sind bei Geburt unauffällig, fallen aber bereits in den ersten Lebensmonaten durch eine psychomotorische Entwicklungsverzögerung auf. Häufig treten eine gesteigerte Irritabilität mit Schreiattacken und ein Strabismus hinzu. Im Verlauf Mikrozephalie, häufig Epilepsie, Stereotypien und Dyskinesien. Im Gegensatz zum Rett-Syndrom sind Mädchen und Jungen gleichermaßen betroffen.

Pathogenese

Mutation im Gen FOXG1, das für einen Transkriptionsfaktor kodiert.

Indikationen

Ein dem Rett-Syndrom ähnliches Krankheitsbild mit einem früheren Beginn.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation