Rett-like-Syndrom

Synonym

frühkindliche epileptische Enzephalopathie



OMIM
Gen/Region
CDKL5
Vererbungsweise
X-chromosomal dominant
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Früh beginnende epileptische Anfälle von unterschiedlichem Ausmaß, globale Entwicklungsverzögerung, vorwiegend bei Mädchen, später Hyperventilation und stereotype Handbewegungen.

Pathogenese

Das Gen CDKL5 kodiert für eine Proteinkinase, die mit MECP2 interagiert. Beide Proteine gehören demselben Stoffwechselweg an.

Indikationen

Frühe infantile epileptische Anfälle mit stereotypen Handbewegungen bei Mädchen.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.