Schwerhörigkeit, Connexin 26

Synonym

DFNB1, GJB2-bedingte Schwerhörigkeit



OMIM
Gen/Region
GJB2
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung, MLPA, PCR
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Mutationen im GJB2-(Connexin 26-)Gen zählen zu den häufigsten Ursachen einer angeborenen Schallempfindungs- oder Innenohrschwerhörigkeit. Zusätzlich ist eine 342-kb große Deletion im benachbarten GJB6-Gen (Connexin 30) beschrieben, die ebenfalls ursächlich für eine nicht-syndromale Hörstörung anzusehen ist.

Pathogenese

GJB2 und GJB6 kodieren für Ionenkanäle (Gap Junctions), die auf Zellen des Innenohres exprimiert werden. Veränderungen im GJB2-Gen können eine dominant oder eine rezessiv vererbte Schwerhörigkeit verursachen.

Indikationen

Angeborene bilaterale Innenohrschwerhörigkeit.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.