Rubinstein-Taybi-Syndrom

Synonym

RTS



Gen/Region
CREBBP*
EP300*
Vererbungsweise
meist sporadisch, selten unbalancierte Translokation
Methode
MLPA, Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Charakteristische Merkmale sind Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, faziale Dysmorphien mit prominenter Nase, breiter Daumen, breite Großzehe.

Pathogenese

Bei ca. 10 % der Patienten liegt eine Mikrodeletion auf Chromosom 16p13.3 vor, welche das Gen CREBBP betrifft und mit einer MLPA nachweisbar ist. Weitere ca. 25 % tragen kleinere Mutationen im Gen CREBBP sowie im EP300-Gen auf Chromosom 22q13.2.

Indikationen

V.a. Rubinstein-Taybi-Syndrom, o.g. Symptomatik in Kombination vorliegend.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation