Pendred-Syndrom

Synonym

Schwerhörigkeit-Kropf-Syndrom



Gen/Region
SLC26A4
FOXI1*
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Es liegen gleichzeitig eine angeborene Schallempfindungs- oder Innenohrschwerhörigkeit und eine sich erst im Laufe der Jahre (in der Pubertät oder später) entwickelnde Struma bei meist normaler Schilddrüsenfunktion vor.

Pathogenese

Das Pendred-Syndrom wird durch Mutationen im SLC29A4-Gen, einem in der Schilddrüse, im Innenohr und in den Nieren exprimierten Iodid-Chlorid-Ionentransporter verursacht.

Indikationen

Angeborene bilaterale Innenohrschwerhörigkeit, insbesondere bei zusätzlicher Entwicklung einer euthyreoten Struma.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation