Noonan-Syndrom heterogen

Synonym

Pseudo-Turner-Syndrom



OMIM
Gen/Region
PTPN11
RAF1
SOS1
KRAS
RIT1*
Vererbungsweise
sporadisch bzw. autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Ein bei beiden Geschlechtern vorkommendes Krankheitsbild mit Turner-Syndrom ähnlichem Phänotyp. In der Schwangerschaft erhöhte Nackentransparenz bzw. Hydramnion. Minderwuchs, kurzer Hals, Hypertelorismus mit Epikanthus und lateral abfallende Lidachsen, asymmetrische Ptose, Mikrogenie, tiefsitzende Ohren, Schildthorax und Herzfehler (Pulmonalstenose).

Pathogenese

Sehr heterogen mit inzwischen 12 verschiedenen Genen, daneben überlappung mit CFC-, Costello- und Leopard-Syndrom. Ca. 50 % der Mutationen im PTPN11-Gen, eine Protein-Tyrosin-Phosphatase (NS1), daneben Mutationen in den Genen KRAS (NS3), SOS1 (NS4), RAF1 (NS5), NRAS (NS6) und BRAF (NS7). Vereinzelt finden sich auch Mutationen in den Genen MAP2K1/MEK1, MAP2K2/MEK2, HRAS, , SPRED1, SHOC2 und CBL.

Indikationen

Wachstumsverzögerung mit Turner-Syndrom ähnlichem Phänotyp.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation