Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Synonym

SLOS

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
DHCR7
Vererbungsweise
autosomal-rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Prä- und postnatale Wachstumsretardierung kombiniert mit Mikrozephalie. Es liegt eine moderate bis schwere Beeinträchtigung der psychomotorischen Entwicklung vor. Typische Dysmorphien sind Syndaktylien der Zehen 2-3, bei Jungen Genitalfehlbildungen. Bei milden Formen auch nur diskrete Fehlbildungen.

Pathogenese

Durch eine verminderte Aktivität der 7-Dehydrocholesterol-Reduktase wird der letzte Schritt der Cholesterolsynthese blockiert. Ursache dafür sind Mutationen im DHCR7-Gen.

Indikationen

Psychomotorische Entwicklungsverzögerung mit Wachstumsretardierung, Mikrozephalie und evtl. weitere körperliche, insb. genitale  Auffälligkeiten, biochemische Vordiagnostik: Bestimmung des Verhältnis 7-Dehydrocholesterol/Cholesterin im Serum.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.