Smith-Magenis-Syndrom



OMIM
Gen/Region
17p11.2
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Chromosomenanalyse/FISH MLPA
Material

3 ml Heparin-Blut
2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Ein Syndrom mit schwerer geistiger Retardierung, Verhaltensstörung durch Selbstmutilation bei verringerter Schmerzempfindung, schweren Schlafstörungen; Kleinwuchs, breites und flaches Mittelgesicht, plumpe Finger und Zehen, verschiedene Organfehlbildungen.

Pathogenese

In 90% eine 3,7 Mb messende Mikrodeletion in 17p11.2, in wenigen Fällen Mutationen im RAI1-Gen (retinoic acid inducible gene 1).

Indikationen

Mentale Retardierung, verbunden mit Kleinwuchs und entsprechender Verhaltensstörung.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOä mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.