Sotos-Syndrom



OMIM
Gen/Region
NSD1
Vererbungsweise
autosomal-dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Frühkindliches Großwuchssyndrom mit Makrozephalie und unterschiedlich schwerer Beeinträchtigung der psychomotorischen Entwicklung. Dysmorphien mit hoher breiter Stirn, akzeleriertes Knochenwachstum und akromegales Wachstum. Verhaltensprobleme.

Pathogenese

Mutationen im NSD1-Gen (nuclear receptor binding SET domain protein 1) sind verantwortlich. Beim NSD1-Protein handelt es sich vermutlich um eine Histon-Methyltransferase.

Indikationen

Frühkindlicher Großwuchs mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensproblemen.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.