Spinale Muskelatrophie, scapuloperoneale oder distale

Synonym

SPSMA, HMSN2C

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
TRPV4
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Scapuloperoneal betonte Muskelatrophie, Muskelschwäche mit Fetteinlagerungen und fibrotischer Umbau in den betroffenen Muskeln (z.B. M.gastrognemius). Beginn meist im Kindesalter. Mutationen im TRPV4-Gen verursachen auch eine axonale Neuropathie (HMSN2C) mit Stimmbandlähmung und eine Skeletterkrankung, die Metatropische Dysplasie.

Pathogenese

Ursächlich sind vorwiegend "missense" Mutationen im TRPV4-Gen. Dieses Gen codiert für ein Kanalprotein (transient receptor potential vanilloid 4). Es handelt sich um eine Proteinfamilie, die an vielen osmoregulatorischen Prozessen und Homöostasen beteiligt ist und Wechselwirkungen mit dem Zytoskelett aufweisen.

Indikationen

Scalpuloperoneale Muskelschwäche, distale Muskelatrophie, Metatropische Dysplasie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.