Spinale Muskelatrophie (Typ I, II, III)

Synonym

Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
SMN1
Vererbungsweise
autosomal-rezessiv
Methode
PCR
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Nach Erkrankungsbeginn und Schweregrad werden drei Typen unterschieden, wobei der Typ I (Werdnig-Hoffmann) die schwerste Form darstellt, „floppy infant“. Beim Typ II (intermediärer Typ) ist freies Gehen nicht möglich. Beim Typ III (Kugelberg-Welander) erkranken Patienten nach dem 2. Lebensjahr und erlernen freies Laufen.

Pathogenese

Bei etwa 85-98% der Patienten mit einer SMA findet sich eine homozygote Deletion im SMN1-Gen, das in zwei funktionellen Kopien vorliegt, wobei Betroffene eine Deletion der telomerischen Kopie (SMN1-Gen) zeigen. Es wird ein progredienter Untergang von Vorderhornzellen im Rückenmark beobachtet.

 

Indikationen

Neugeborene mit Muskelhypotonie, „floppy infant“, Neuronale Muskelatrophie, SMA in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.