Sotos-like-Syndrom

Synonym

Marshall-Smith Syndrom

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
NFIX*
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Ein dem Sotos-Syndrom-ähnlicher Phänotyp, großer Kopf mit hoher Stirn und hoher Haargrenze, langes Gesicht, Lernschwierigkeiten, azeleriertes Knochenalter, Entwicklungsstörung, Skoliose

Pathogenese

NFIX kodiert für einen nukleären Transkriptionsfaktor.

Indikationen

Sotos-like Phänotyp ohne Mutation im NSD1-Gen, Marshall-Smith-Phänotyp.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation