Spinobulbäre Muskelatrophie, Typ Kennedy

Synonym

SBMA, Hereditäre Bulbärparalyse, Kennedy-Syndrom



OMIM
Gen/Region
AR
Vererbungsweise
X-chromosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Eine X-chromosomal rezessive Erkrankung erwachsener Männer mit einer langsam zunehmenden Muskelschwäche von proximal nach distal fortschreitend. Betroffen ist zudem die Zungen- und Schlundmuskulatur mit Dysphagie und Dysarthrie. Daneben Gynäkomastie und Hodenatrophie.

Pathogenese

Die genetische Ursache der SBMA ist die Verlängerung eines CAG-Repeats im Androgenrezeptor-Gen (AR-Gen). Die Anzahl der CAGs in der normalen Bevölkerung liegt zwischen 11 und 30. Kennedy-Patienten weisen zwischen 38 und 66 CAG-Einheiten auf.

Indikationen

Zunehmende proximale Muskelschwäche und Hinweise auf Bulbärparalyse.

Kosten

Die Untersuchungskosten werden über Kranken- oder Überweisungsschein abgerechnet. Bei Privatpatienten erfolgt die Abrechnung über die Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ).