Thalassämie



OMIM
Gen/Region
HBA1/2*
Vererbungsweise
autosomal rezessiv (zumeist)
Methode
Hämoglobinelektrophorese Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Man unterscheidet die Beta-Thalassämia major (Mutation homozygot oder compound heterozygot), welche ein sehr schweres Krankheitsbild verursacht, von der Beta-Thalassämia minor (heterozygot). Die Major-Form geht oft einher mit Anämie, Hepatosplenomegalie, Knochenfehlbildungen und Wachstumsstörungen, hingegen zeigen Patienten mit der Minor-Form meist kaum Symptome, eventuell ist die Milz leicht vergrößert.

Pathogenese

Eine Mutation eines ß-Globingens auf Chromosom 11 führt zur verminderten Bildung der Beta-Globinkette des Hämoglobins. Es kommt in der Folge zu einer Verschiebung der prozentualen Zusammensetzung des Hämoglobins aus den einzelnen Globinketten.

Indikationen

Abklärung einer familiären Anämie bei entsprechendem Risikokollektiv.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation