Thanatophore Dysplasie

Synonym

Thanatophorer Zwergwuchs



OMIM
Gen/Region
FGFR3
Vererbungsweise
autosomal-dominant, Neumutationen
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Eine wegen der Ateminsuffizienz letal verlaufende Form der Osteochondrodysplasien, die sich bereits vor der Geburt manifestiert. Im Ultraschall bzw. radiologisch zeigen sich extrem verkürzte Röhrenknochen, ein sehr schmaler Thorax mit stark verkürzten Rippen. Die Femura sind entweder "telefonhörerartig" verbogen (Typ I) oder gerade (Typ II), dann häufig Kleeblattschädel.

Pathogenese

Mutationen im FGFR3-Gen (fibroblast growth factor receptor type 3) sind krankheitsverursachend. Die häufigsten Mutationen für den Typ I betreffen die Kodons 248-250, 370-373 und 807. Für den Typ II ist ausschließlich die Mutation p.K650E bekannt.

Indikationen

Fetal auffälliger Ultraschall mit verkürzten, meist verbogenen Femura, Thanatophore Dysplasie bei vorausgegangener Schwangerschaft (Keimbahnmosaikrisiko!)

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.