Myotone Dystrophie Typ 2, PROMM

Synonym

Proximale myotone Myopathie, PROMM, DM2, Rickersche Erkrankung

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
ZNF9
Vererbungsweise
autosomal-dominant
Methode
PCR, Southern-Blot
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Wichtigste Differenzialdiagnose zur myotonen Dystrophie Typ 1. Die Betroffenen fallen durch eine proximale Muskelschwäche und Muskelatrophie auf. Häufig klagen die Patienten auch über Muskelschmerzen. Die Myotonie selbst ist klinisch meist relativ mild ausgeprägt. Keine kongenitale Form bekannt

Pathogenese

Eine Expansion des CCTG-Repeats über 75 Repeateinheiten im ZNF9-Gen führt zur Erkrankung. Der Pathomechanismus ist bisher nicht geklärt. Eine Haploinsuffizienz ist ausgeschlossen.

Indikationen

Muskelschwäche mit Myotonie, insbesondere beim Treppensteigen, erhöhte CK-Werte, Muskelschwäche mit Muskelschmerzen nach Belastung.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation