Myotone Dystrophie Typ 1

Synonym

Curshmann-Steinert-Syndrom, DM1



OMIM
Gen/Region
DMPK
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
PCR, Southern-Blot
Material

3-5 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Häufigste Muskeldystrophie im Erwachsenenalter. Erkrankungsbeginn sehr variabel. Spätmanifeste adulte Form mit Ptosis und Katarakt. Klassische Form mit Muskelschwäche, Ptosis, endokrine Störungen und Myotonie. Kongenitale Form häufig bereits intrauterin mit Muskelhypotonie und geistiger Behinderung. Antizipation, d.h. Zunahme der Schwere der Erkrankung und früherer Erkrankungsbeginn bei nachfolgenden Generationen durch Repeat-Verlängerungen. Kongenitale Form praktisch ausschließlich bei mütterlicher Vererbung.

Pathogenese

Expansion des CTG-Repeats im DMPK-Gen auf mehr als 50 Repeat-Einheiten. Akkumulation von ribonukleären Inklusionen im Zellkern und Zytoplasma. Wahrscheinlich bilden die langen RNA-Repeat-Einheiten Sekundärstrukturen und binden Proteine, wodurch vermutlich der regelrechte Spleißvorgang gestört wird.

Indikationen

Myotonie, Muskelhypotonie bei Säuglingen, Muskelschwäche mit Ptosis.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.