Muskeldystrophie Typ Duchenne

Synonym

DMD



OMIM
Gen/Region
DMD
Vererbungsweise
X-chromosomal
Methode
MLPA, Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Es betrifft fast ausschließlich Jungen und äußert sich als progressiver Muskelschwund mit stark erhöhten CK-Werten. Gehprobleme und frühe Ermüdbarkeit treten früh auf (positives Gowers-Zeichen). Der vollständige Gehverlust tritt häufig im 8.-12. Lebensjahr ein. Die Lebenserwartung liegt bei etwa 20-30 Jahren.

Pathogenese

Mutationen im DMD, die zu einem Fehlen von Dystrophin führen. Deletionen oder Duplikationen eines oder mehrerer Exons (70-75%) und Punktmutationen (25-30%). Dystrophin ist ein wichtiges Protein, das unter anderem die Muskelmembran stabilisiert.

Indikationen

Stark erhöhte CK-Werte, progessive Muskeldystrophie bei Jungen, DMD in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.