Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener

Synonym

BMD

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
DMD
Vererbungsweise
X-chromosomal
Methode
MLPA, Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Die Erkrankung betrifft fast ausschließlich das männliche Geschlecht. Muskelschwund mit deutlich erhöhten CK-Werten. Erkrankungsbeginn ist sehr variabel vom Kindesalter bis zum höheren Erwachsenenalter. Etwa 30-40% der Patienten werden rollstuhlpflichtig. Ungefähr die Hälfte der Patienten entwickeln eine dilatative Kardiomyopathie.

Pathogenese

Mutationen im DMD, die zu einem verkürzten bzw. verlängertem Dystrophin oder zu einer Verminderung des Proteins führen. "In-frame" Deletionen oder Duplikationen eines oder mehrerer Exons (etwa 70%) und Punktmutationen (etwa 30%). Dystrophin ist ein wichtiges Protein, das die Muskelmembran stabilisiert.

Indikationen

Deutlich erhöhte CK-Werte (10-35fach), progressive Muskeldystrophie bei Jungen, BMD in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.