Schwerhörigkeit, Connexin 30
Synonym
DFNB1A bzw. DFNB1B
OMIM
Gen/Region
GJB2, GJB6
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung, MLPA, PCR
Material
2 ml EDTA-Blut
Dauer
1-2 Wochen
Erscheinungsbild/Phänotyp
Isolierte, nicht-syndromale, sensorineurale Schwerhörigkeit, die frühkindlich vor dem Spracherwerb beginnt.
Pathogenese
Macht in allen Bevölkerungen etwa 50 % der nicht-syndromalen autosomal rezessiven Formen von Schwerhörigkeit aus. GJB2 bzw. GJB6 kodieren für ein gap-junction-Protein. Es wurden compound heterozygote Patienten mit GJB2-Mutation und mit GJB6-Deletion (digenisch) beschrieben. Beide Gene liegen benachbart in 13q12.11.
Indikationen
Frühkindliche, nicht-syndromale Schwerhörigkeit
Kosten
Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.
0731 - 98 49 00
oder direkt über unsereStandorte