Schwerhörigkeit, Connexin 30

Synonym

DFNB1A bzw. DFNB1B



OMIM
Gen/Region
GJB2, GJB6
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung, MLPA, PCR
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Isolierte, nicht-syndromale, sensorineurale Schwerhörigkeit, die frühkindlich vor dem Spracherwerb beginnt.

Pathogenese

Macht in allen Bevölkerungen etwa 50 % der nicht-syndromalen autosomal rezessiven Formen von Schwerhörigkeit aus. GJB2 bzw. GJB6 kodieren für ein gap-junction-Protein. Es wurden compound heterozygote Patienten mit GJB2-Mutation und mit GJB6-Deletion (digenisch) beschrieben. Beide Gene liegen benachbart in 13q12.11.

Indikationen

Frühkindliche, nicht-syndromale Schwerhörigkeit

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.