Miller-Dieker-Syndrom

Synonym

Lissenzephalie Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
17p13.3
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Chromosomenanlyse/FISH MLPA
Material

3ml Heparin-Blut
2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Die Patienten zeigen neben Gesichtsdysmorphien, Mikrozephalie, eine geistige und motorische Retardierung, Fehlbildungen innerer Organe und einen geordneten verdickten Cortex bei fehlender Gyrierung (spezifisch für Typ I Lissencephalie).

Pathogenese

Patienten mit typischer Typ I Lissencephalie haben zumeist eine Mikrodeletion auf Chromosom 17 in der Region p13.3. Die Ausdehnung dieser Deletion in der MDS kritischen Region (350kb) kann verschieden groß sein. Ein an diesem Syndrom beteiligtes Gen ist das Gen PAFAH1B1 (Lissencephaly 1), welches bei Patienten mit MDS und bei einem Teil der Patienten mit isolierter Lissencephalie vollständig deletiert ist. Die Deletion in dieser Region führt zur Störung der Nervenzellmigration in die Hirnrinde während des 2. Trimenons der Schwangerschaft.

Indikationen

Schwere Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie und entsprechenden Dysmorphien, Lissenzephalie,

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.