Mikrodeletion 1p36

Synonym

Monosomie 1p36-Syndrom



OMIM
Gen/Region
1p36
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Chromosomenanalyse/FISH MLPA
Material

3 ml Heparin-Blut
2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Pränatale Wachstumsverzögerung, Mikro- bzw. Brachyzephalie mit tiefliegenden Augen und Mittelgesichtshypoplasie, Hypotonie mit Ernährungsschwierigkeiten, häufig Herzfehler. mentale Retardierung, häufig Krampfanfälle.

Pathogenese

Sehr häufige Mikrodeletion verschiedenen Ausmaßes (contiguous gene syndrome). Cave: elterliche Translokation.

Indikationen

Unklare körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.