Mikrodeletion 1p36

Synonym

Monosomie 1p36-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 21.01.2021

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Probeneinsendeformular Postnatale Diagnostik

OMIM

607872

Gen/Region

1p36

Vererbungsweise

sporadisch

Methode

Chromosomenanalyse*/ FISH*, MLPA

Material

3 ml Heparin-Blut
2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Pränatale Wachstumsverzögerung, Mikro- bzw. Brachyzephalie mit tiefliegenden Augen und Mittelgesichtshypoplasie, Hypotonie mit Ernährungsschwierigkeiten, häufig Herzfehler. mentale Retardierung, häufig Krampfanfälle.

Pathogenese

Sehr häufige Mikrodeletion verschiedenen Ausmaßes (contiguous gene syndrome). Cave: elterliche Translokation.

Indikationen

Unklare körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation

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