Mikrodeletion 1p36
Synonym
Monosomie 1p36-Syndrom
Letzte Aktualisierung am 21.01.2021OMIM
Gen/Region
1p36
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Chromosomenanalyse*/ FISH*, MLPA
Material
3 ml Heparin-Blut
2 ml EDTA-Blut
Dauer
1-2 Wochen
Erscheinungsbild / Phänotyp
Pränatale Wachstumsverzögerung, Mikro- bzw. Brachyzephalie mit tiefliegenden Augen und Mittelgesichtshypoplasie, Hypotonie mit Ernährungsschwierigkeiten, häufig Herzfehler. mentale Retardierung, häufig Krampfanfälle.
Pathogenese
Sehr häufige Mikrodeletion verschiedenen Ausmaßes (contiguous gene syndrome). Cave: elterliche Translokation.
Indikationen
Unklare körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung.
Kosten
Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.
* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation
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