Meulengracht, Morbus

Synonym

Gilbert-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
UGT1A1
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Intermittierende Hyperbilirubinämie, Gelbfärbung der Skleren und der Haut, Oberbauchbeschwerden nur bei weiteren äußeren Stressfaktoren.

Pathogenese

Die UDP-Glucuronyltransferase überträgt Glucuron als Entgiftungsreaktion (siehe Crigler-Najjar-Syndrom). Ein häufiger Polymorphismus im Promoter verringert die Enzymaktivität auf etwa 30 %.

Indikationen

Hyperbilirubinämie und Oberbauchbeschwerden.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.