Mentale Retardierung mit Makroorchidie, X-gebunden

Synonym

mental retardation, psychosis, pyramidal signs, macroorchidism, X linked, PPMX

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
MECP2
Vererbungsweise
X-chromosomal
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1 Woche

Erscheinungsbild / Phänotyp

Dabei handelt es sich um ein Rett-ähnliches Krankheitsbild. Die männlichen Patienten eines PPM-X-Syndroms weisen zusätzlich zur Rett-Symptomatik eine Spastik und Makroorchidie auf, teilweise auch eine manisch-depressive Psychose.

Pathogenese

Bei den meisten Patienten mit einem PPMX-Syndrom liegt die Mutation p.Ala140Val im MeCP2-Gen vor. Das MeCP2-Gen weist eine Methyl-CpG-bindende Domäne auf und ist an der Regulation der Chromatinverpackung beteiligt.

Indikationen

Männliche Patienten mit einer Rett-ähnlichen Symptomatik, PPM-X in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.