Menkes-Syndrom

Synonym

Trichopoliodystrophie, Kinky hair disease

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
ATP7A
Vererbungsweise
X-chromosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Pränatale Wachstumsverzögerung, frühe und schwere Entwicklungsstörung, kurze gekräuselte, brüchige Haare, später depigmentiert. Teigige, trockene Haut, Cutis laxa. Pastöses Gesicht, intermittierend Krampfanfälle, fortschreitende Hirnatrophie.

Pathogenese

Kupferstoffwechselstörung durch Mutation des Kupfertransportproteins ATP7A. Kupfer ist als Spurenelement beteiligt an vielen Prozessen, wie der Mitochondrienfunktion (antioxidative Wirkung), Synthese von Neurotransmittern, Aufbau von Bindegewebe und Pigmenten.

Indikationen

Phänotyp aus Haarauffälligkeit, teigiger Haut und früher statomotorischer Retardierung.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.