Marfan-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 16.08.2018



OMIM
Gen/Region
FBN1
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Hochwuchs bei überlänge der Arme und Beine im Verhältnis zum Rumpf, Kyphoskoliose, Spinnenfingrigkeit, Trichter- oder Kielbrust, überstreckbare Gelenke, Linsenluxation, Aortendissektion und andere Bindegewebsdefekte.

Pathogenese

Bindegewebsdefekt durch Mutation im Fibrillin-Gen, FBN1. Fibrillin verbindet die Kollagenfasern. Daher Defekte in den verschiedensten Organsystemen, Pleiotropie. Phänotyp kann sehr variieren.

Indikationen

Bei nicht wegweisender Familienanamnese sollten nach den Ghenter-Diagnostikkriterien bei einem Index-Patienten zwei Hauptkriterien in verschiedenen Organsystemen erfüllt und ein drittes Organsystem verdächtig betroffen sein; bei nachgewiesener familiärer FBN1-Mutation.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.