Maligne Hyperthermie

Synonym

MH

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
RYR1
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Stoffwechselentgleisung im Skelettmuskel ausgelöst durch Narkosegas und Muskelrelaxantien. Durch erhöhte Stoffwechselreaktion kommt es zu einem lebensbedrohlichen Anstieg der Körpertemperatur.

Pathogenese

Mutationen im RYR1-Gen (Ryanodinrezeptor) führen zu einem unkontrollierten Kalziumanstieg und damit zu einer hypermetabolischen Reaktion im Skelettmuskel.

Indikationen

Auffälliger in vitro Kontraktionstest, maligne Hyperthermie in der Familie, Narkosekomplikation in Form einer MH.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.