Makrozephalie-Autismus-Syndrom

Synonym

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, BRRS



OMIM
Gen/Region
PTEN*
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Autismus und auffällige quadratische Gesichtsform, „frontal bossing“ und zurückliegendes Mittelgesicht, Schläfen wie eingedellt. Beim BRRS liegen Makrozephalie, Lipomatose und Hämangiomatose sowie juvenile intestinale Polypen nebeneinander vor.

Pathogenese

PTEN (Phosphatase and Tensin homolog) ist ein bekanntes Tumorgen, siehe auch Cowden-Syndrom.

Indikationen

Kombination von Makrozephalie und Autismus.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation