Neurofibromatose Typ2

Synonym

Zentrale Neurofibromatose, NF2



OMIM
Gen/Region
NF2
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Leitsymptom sind bilaterale vestibuläre (8. Hirnnerv) Schwannome, erste Symptome sind Tinnitus, Hörverlust, Gleichgewichtsstörungen, später auch Meningeome und weitere spinale Schwannome, Linsentrübung sowie subkutane Schwannome.

Pathogenese

NF2 ist ein Tumorsuppressorgen mit spezifischer Wirkung auf die Schwannzellen der Myelinscheiden (=Schwannome). Hohe Neumutationsrate.

Indikationen

Vestibuläres bzw. spinales Schwannom und weitere NF2-Symptome, familiäre NF2-Mutation bekannt.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.