Silver-Russell-Syndrom

Erkrankung

Silver-Russell-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
Imprintingdefekt*
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
MS-MLPA, PCR
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

Erscheinungsbild / Phänotyp

Prä- und postnataler Kleinwuchs, Endgröße: 150 cm, auffallend großer Hirnschädel bei spitzem, dreieckförmigen Gesicht, hoher Haaransatz, schmallippig, graziler Körperbau, teilweise mentale Retardierung.

Pathogenese

Unterschiedlich: 30 % Imprinting-Defekt in der Domäne 1 der Imprintingregion 11p15.5, 10 % maternale uniparentale Disomie von Chromosom 7.

Indikationen

Kleinwuchs mit dem spezifischen fazialen Phänotyp.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation