Lujan-Fryns-Syndrom

Erkrankung

Das Spektrum der Phänotypen bei MED12-Mutationen beinhaltet neben dem Lujan-Fryns-Syndrom (mentale Retardierung mit marfanoidem Habitus) das FG-Syndrom Typ 1 (FGS1, Opitz-Kaveggia-Syndrom).



OMIM
Gen/Region
MED12*
Vererbungsweise
X-chromosomal
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Im männlichen Geschlecht geistige Behinderung mit marfanoidem Habitus, langem, schmalen Gesicht, hohem Gaumen, muskulärer Hypotonie. Beim FG-Syndrom typische faziale Dysmorphien (betonte Stirn, frontal hair upsweep, antimongoloide Lidachsenstellung), Hypotonie, Anomalien des Corpus callosum, Obstipation und/oder Analanomalien sowie breite Daumen und Großzehen.

Pathogenese

MED12 ist eine Untereinheit eines Multiproteinkomplexes, der die Transkription reguliert (Mediator). Bestimmte wiederkehrende Mutationen führen zu einem heterogenen klinischen Phänotyp.

Indikationen

Geistige Behinderung bei marfanoidem Habitus.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation