Loeys-Dietz-Syndrom

Synonym

LDS

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
TGFBR1, TGFBR2
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Ein dem Marfan-Syndrom ähnliches Krankheitsbild ohne Linsenluxation, bei dem die Aorten- bzw. Arteriendissektion im Vordergrund steht. Häufig zusätzliche kraniofaziale Fehlbildungen durch Kraniosynostose, Hypertelorismus und Gaumenspalte.

Pathogenese

TGFBR1 und TGFBR2 regulieren den Zellzykus. Mutationen führen zu einer Desorganisation der elastischen Fasern in der Aortenwand.

Indikationen

Bei einem Marfan-ähnlichen Phänotyp ohne Mutation im Fibrillin-Gen, FBN1, bzw. mit kraniofazialen Auffälligkeiten, aber ohne Augenbeteiligung. Das LDS ist auch eine Differentialdiagnose zum vaskulären Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS Typ IV).

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.