Lissenzephalie

Synonym

Klassische Lissenzephalie mit posterior betonter Gyrierungsstörung; Miller-Diecker-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
PAFAH1B1
DCX*
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Lissenzephalie beschreibt eine Gyrierungsstörung der Gehirnoberfläche. Mikrozephalie mit schmalem Schädel (bitemporale Eindellungen), hohe Stirn, Hypertelorismus, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, dünne Oberlippe, begleitende Fehlbildungen (Herzfehler, Omphalozele), profunde Entwicklungsstörung.

Pathogenese

Eine Migrationsstörung unterschiedlichen Grades der Neuronen, heterogene Ursachen. Bei Lissenzephalie Typ I mit vermindertem Hirnvolumen in 60% der Fälle eine Mikrodeletion 17p13.3. In den anderen Fällen Mutationen im LIS1–Gen (PAFAH1B1) oder im DCX-Gen. In seltenen Fällen auch Mutationen in anderen Genen.

Indikationen

Schwere Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie und entsprechenden Dysmorphien, Lissenzephalie, speziell bei Double Cortex (DCX Mutationen).

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.