Leukoenzephalopathie (vanishing white matter)

Synonym

Vanishing white matter (VWM), Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination, CACH

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
EIF2B1-5*
Vererbungsweise
autosomal-rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Vom Zeitpunkt des Auftretens sehr variables Erscheinungsbild mit frühkindlicher Ataxie bzw. motorischer und mentaler Entwicklungsverzögerung.

Pathogenese

Spezifische Auffälligkeiten im Schädel-MRI, wobei abnorme Strukturen in der weißen Substanz charakteristisch sind (vanishing white matter). Es wurden Mutationen in den EIF2B-Genen nachgewiesen, die für eine Untereinheit des eukaryontischen Translationsinitiationsfaktors kodieren (EIF2B1-5).

Indikationen

Leukoenzephalopathie mit spezifischem MRI-Befund, frühkindliche Ataxie mit Hypomyelinisierung.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.