Léri-Weill-Syndrom

Synonym

Dyschondrosteose, mesomeler Kleinwuchs

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
SHOX
Vererbungsweise
pseudoautosomal dominant
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Mesomeler Kleinwuchs (kurze Unterarme und -beine). Typisch ist die Madelung-Deformation der Handgelenke.

Pathogenese

Mutationen im SHOX-Gen in der pseudoautosomalen Region von X- und Y-Chromosom, in 70 % Deletionen. SHOX-Mutationen können auch zu einem Turner-Syndrom ähnlichen Phänotyp oder einen isolierten Kleinwuchs führen.

Indikationen

Kleinwuchs, eventuell mit zusätzlichen Symptomen einer Mesomelie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.