Legius-Syndrom

Synonym

Neurofibromatose-like-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
SPRED1
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Mehrere bis viele Café-au-lait-Flecken, axilläres Freckling, Lipome, Makrozephalie und Lernschwierigkeiten, aber keine Neurofibrome und andere Tumoren, manchmal Noonan-ähnlicher Gesichtsausdruck.

Pathogenese

Das Gen SPRED1 reguliert die Wachstumsfaktor-aktivierte MAP-Kinase-Signaltransduktionskaskade.

Indikationen

Mehrere Café-au-lait-Flecken und Ausschluss einer NF1-Mutation.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.