Klippel-Feil-Syndrom



Gen/Region
GDF6* (KFS1)
GDF3* (KFS3)
MEOX1* (KFS2)
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Kurzer Hals mit tiefem Haaransatz und eingeschränkter Beweglichkeit im Nackenbereich. Röntgenologisch Block- und Keilwirbel der Hals- und oberen Brustwirbelsäule. Eventuell Kyphoskoliose, Spina bifida und Urogenitalfehlbildungen.

Pathogenese

Es handelt sich um einen Segmentationsdefekt der Hals- und Brustwirbelsäule. Das Gen GDF6, growth and differenciation factor 6, gehört zur TGFB1-Familie. Das Krankheitsbild ist heterogen.

Indikationen

Typischer Phänotyp mit kurzem Hals.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation