Klippel-Feil-Syndrom
Gen/Region
GDF6* (KFS1)
GDF3* (KFS3)
MEOX1* (KFS2)
GDF3* (KFS3)
MEOX1* (KFS2)
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material
2 ml EDTA-Blut
Dauer
2-4 Wochen
Erscheinungsbild/Phänotyp
Kurzer Hals mit tiefem Haaransatz und eingeschränkter Beweglichkeit im Nackenbereich. Röntgenologisch Block- und Keilwirbel der Hals- und oberen Brustwirbelsäule. Eventuell Kyphoskoliose, Spina bifida und Urogenitalfehlbildungen.
Pathogenese
Es handelt sich um einen Segmentationsdefekt der Hals- und Brustwirbelsäule. Das Gen GDF6, growth and differenciation factor 6, gehört zur TGFB1-Familie. Das Krankheitsbild ist heterogen.
Indikationen
Typischer Phänotyp mit kurzem Hals.
Kosten
Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.
* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation
0731 - 98 49 00
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