Neurofibromatose Typ1

Synonym

Morbus Recklinghausen, NF1



OMIM
Gen/Region
NF1
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Sehr variables Krankheitsbild, im Kindesalter Café-au-lait-Flecken, später Neurofibrome, Freckling in den Achseln und Leisten, Lisch-Knötchen der Iris, weniger häufig plexiforme Neurofibrome, Knochenveränderungen (Wirbelsäule) und maligne Entartung, häufig kombiniert mit Lernschwäche.

Pathogenese

Das NF1-Gen ist ein Tumorsuppressorgen und hat eine regulatorische Funktion in der RAS/MAP-Kinase–Signalkaskade, die verschiedene intrazelluläre Prozesse, u. a. Proliferation, reguliert. Hohe Neumutationsrate.

Indikationen

Erfüllung von mind. 2 der folgenden Kriterien: mindestens 6 Café-au-lait-Flecken >5/>15 mm (vor/nach der Pubertät), mindestens 2 Neurofibrome, Freckling in Achsel oder Leiste, mindestens 2 Lisch-Knötchen, charakterist. ossäre Dysplasie, Optikusgliom, bekannte familiäre NF1-Mutation.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.