Kallmann-Syndrom, X-chromosomal

Synonym

Olfakto-genitales-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
KAL1*
Vererbungsweise
X-chromosomal rezessiv
Methode
Chromosomenanalyse/FISH MLPA
Material

3 ml Heparin-Blut
2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Bei männlichen Patienten hypogonadotroper Hypogonadismus in Verbindung mit einem Geruchsdefekt (Anosmie).

Pathogenese

Mutationen im X-chromosomalen Gen KAL1, das für ein Zelladhäsionprotein codiert. Dadurch gestörte Migration der olfaktorischen und GNRH-synthetisierenden Neurone des mittleren Vorderhirns. Daneben gibt es mehrere autosomale KAL-Gene, in denen Mutationen zu einer ähnlichen Symptomatik führen.

Indikationen

Hypogonadotroper Hypogonadismus (zunächst Ausschluss des sehr viel häufigeren Klinefelter-Syndroms).

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation