Kabuki-Syndrom

Synonym

Kabuki Make-up-Syndrom



Gen/Region
KMT2D*
KDM6A*
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Charakteristische Augenformation ähnlich der Art, wie sich japanische Schauspieler schminken. Lange Lidspalten mit gebogenen, lateral spärlichen Augenbrauen, lange Wimpern, postnatale Wachstumsverzögerung, mentale Retardierung. Skelettauffälligkeiten an Händen und Füßen, Immundefekt, Fingerpads.

Pathogenese

In etwa 70 % werden heterozygote Mutationen im KMT2D-Gen (MLL2-mixed lineage leukemia 2) gefunden. Dabei handelt es sich um ein die Chromatinstruktur modifizierendes Gen, das eine allgemeine Rolle bei der Gewebedifferenzierung spielt.

Indikationen

Bei entsprechendem klinischen Phänotyp.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation