Hypophosphatämie, X-chromosomal

Synonym

Vitamin-D-resistente Rachitis



OMIM
Gen/Region
PHEX*
Vererbungsweise
X-chromosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Ab Geburt vorhandene stark verminderte Serumkonzentration für Phosphat. Serumkalziumwerte sind normal bis erniedrigt. Rachitische Veränderungen sind klinisch ab 2. Lebensjahr sichtbar mit Verformung der langen Röhrenknochen (O-Beine), kurze Statur, Schädeldeformitäten und Zahnanomalien.

Pathogenese

In den meisten Fällen Mutationen im X-chromosomalen Gen PHEX. Verminderte Phosphatresorption im proximalen Tubulus der Niere führt zu Hypophosphatämie und in der Folge zu verminderter Kalziumeinlagerung in den Knochen. Mädchen sind weniger stark betroffen. Es gibt auch eine seltene, autosomal dominante Form.

Indikationen

Bei entsprechender klinischer Symptomatik (Hypophosphatämie) und in Familien mit bekannter Mutation.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation