Hypochondroplasie

Synonym

HCH, Osteochondrodystrophie



OMIM
Gen/Region
FGFR3
Vererbungsweise
autosomal-dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

1-2 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Die Patienten zeigen verkürzte Extremitäten, wobei radiologisch vorwiegend die langen Röhrenknochen betroffen sind und eine relative Makrocephalie. Die durchschnittliche Körpergröße im Erwachsenenalter liegt bei 135-165 cm (s.a. Achondroplasie).

Pathogenese

Krankheitsverursachend sind Mutationen im FGFR3-Gen (fibroblast growth factor receptor type 3). In etwa 60-70 % der Fälle liegt eine Mutation im Kodon 540 vor. Seltener findet sich eine Mutation in den Kodons 328, 538 oder 650.

Indikationen

charakteristischer Kleinwuchs, fetal verkürzte Extremitäten, HCH in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.