Hyperkaliämische periodische Paralyse

Periodische Paralyse, hypo-, hyper-, und normokaliämisch

Synonym

HypoPP, HyperPP, NormoPP

Letzte Aktualisierung am 16.08.2018



Gen/Region
SCN4A, CACNA1S, KCNJ2
Vererbungsweise
autosomal dominant
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Episodisch auftretende Lähmungsphasen, die von Veränderungen des Kaliumspiegels begleitet werden.

Der Kaliumspiegel während einer Attacke ist häufig richtungsweisend, welches Kanalprotein betroffen ist; niedriges Kalium: meist Calciumkanal, hohes Kalium: meist Natriumkanal. HypoPP tritt häufig morgens auf und HyperPP oft in Ruhe nach stärkerer Muskelbelastung. Mutationen im SCN4A-Gen führen zudem zu den beiden Myotonien, Paramyotonia congenita (Typ Eulenburg) und potassium-aggravated Myotonie (PAM).

Pathogenese

Ursächlich sind missense Mutationen in den genannten Genen. Sie führen zu einer veränderten Kanalaktivität und letztlich zu einer veränderten Erregbarkeit der Muskelmembran.

Indikationen

Episodisch auftretende Lähmungserscheinungen, nicht-dystrophe Myotonien.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.