Hyper-IgD-Syndrom

Synonym

HIDS, Dutch-type periodisches Fieber

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
MVK*
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Bereits in den ersten Lebensjahren periodische, 4 bis 6 Tage anhaltende Fieberschübe mit Schwellung der Halslymphknoten, abdominalen Schmerzen, Durchfall und mit generalisiertem makulösen Exanthem, Gelenkschmerzen.

Pathogenese

Das Mevalonsäure–Kinase- (MVK) Gen ist an der Cholesterinbiosynthese beteiligt und beim HIDS auf weniger als 15 % vermindert. Eine noch stärkere Verminderung führt zur Mevalonazidurie mit einer schweren Wachstumsstörung.

Indikationen

Periodisches Fieber, insbesondere bei Personen niederländischer Herkunft, unspezifische Entzündungsparameter sind erhöht. Kontinuierliche IgD-Erhöhung.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation