Hydrozephalus, X-gebunden (MASA)

Synonym

L1-Syndrom, Aquäduktstenose, MASA-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



OMIM
Gen/Region
L1CAM*
Vererbungsweise
X-chromosomal
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Im männlichen Geschlecht bereits pränatal sich entwickelnder Hydrozephalus, der nach Geburt schnell zunimmt. Kombination mit Balkenhypoplasie, mentaler Retardierung, Adduktionsstellung des Daumens und spastischer Paraplegie (MASA-Syndrom: mentale Retardierung, Aphasie, „shuffling gait“, adduzierter Daumen).

Pathogenese

L1CAM ist ein neurales Zelladhäsionprotein, das für die Zellwanderung von Neuronen verantwortlich ist. Es kommt zur Stenose des Aquaeductus cerebri (Sylvii) und damit zu einem intrakraniellen Liquorstau. Auch Frauen mit heterozygoter L1CAM-Mutation (überträgerinnen) können leicht betroffen sein.

Indikationen

Jede Form von ungeklärtem Hydrozephalus v. a. im männlichen Geschlecht.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation