Myotonia congenita, Typ Thomsen

Letzte Aktualisierung am 17.10.2018



Gen/Region
CLCN1
Vererbungsweise
autosomal rezessiv
(Typ Becker)
autosomal dominant
(Typ Thomsen)
Methode
Sequenzierung, MLPA
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-3 Wochen

Erscheinungsbild / Phänotyp

Typischerweise liegt eine generalisierte Myotonie (Muskelsteifigkeit) vor, meist mit sogenanntem „warm up“-Phänomen. Die autosomal rezessive Form (Typ Becker) beginnt in der Regel später als die dominante Form (Typ Thomsen). Die Myotonia congenita Typ Becker ist viel häufiger.

Pathogenese

Ursächlich für beide Erkrankungen sind Mutationen im Gen für den muskulären Chloridkanal, dem CLCN1-Gen. Die Genveränderungen führen meist zu einer geringeren Aktivität des Chloridkanals und verrringern somit die Chloridleitfähigkeit in den Muskelfasermembranen. Die führt letzlich klinisch zu einer Myotonie.

Indikationen

Nicht-dystrophe Myotonie unklarer Ursache, Myotonia congenita in der Familie.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.