Heterotaxie-Syndrome



Gen/Region
NODAL*
CFC1*
ZIC3*
Vererbungsweise
autosomal-dominant
autosomal-dominant
X-chromosomal
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild/Phänotyp

Das Erscheinungsbild des Syndroms der immotilen Zilien kann sehr unterschiedlich sein, vom kompletten Situs inversus über verschiedene Herzfehler zum inkompletten Situs inversus; durch Ausfall der Zilienfunktion wiederholte bronchopulmonale Infekte, Lageanomalien, Asplenie, Polysplenie, Gallengangsatresie, Sterilität im männlichen Geschlecht.

Pathogenese

Die viszerale Asymmetrie wird durch den Zilienschlag früher embryonaler Zellen bestimmt. Das Syndrom der immotilen Zilien ist äußert heterogen. Insgesamt sind mehr als 8 Gene bekannt und bei der Links-Rechts-Organisation eine Rolle spielen.

Indikationen

Ungeklärte Herzfehler bei Lageanomalien und wiederholten Bronchopneumonien.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation