CFC-Syndrom

Synonym

Kardio-fazio-kutanes-Syndrom

Letzte Aktualisierung am 16.08.2018



OMIM
Gen/Region
BRAF*
KRAS
MAP2K1*
MAP2K2*
Vererbungsweise
sporadisch
Methode
Sequenzierung
Material

2 ml EDTA-Blut

Dauer

2-4 Wochen

Erscheinungsbild

Ein dem Noonan-Syndrom ähnliches Krankheitsbild mit den Hauptsymptomen Pulmonalstenose, Makrozephalie mit hoher Stirn, eingesunkener Nasenwurzel, antevertierte Nasenöffnungen, spärliche gekräuselte Haare, ausgedünnte Augenbrauen und Wimpern, trockene hyperkeratotische Haut, häufig mentale Retardierung.

Pathogenese

Verschiedenen Bausteine aus der RAS-MAPK-vermittelten Singnaltransduktionskaskade, die Zellproliferation und Differenzierung reguliert, sind durch Mutationen betroffen. Ca. 80 % der Betroffenen weisen Mutationen im BRAF-Gen auf. Daneben finden sich bei CFC-Patienten auch Mutationen in den Genen MAP2K1/MEK1, MAP2K2/MEK2 und KRAS. überlappende Krankheitsbilder sind Noonan-, Costello-, Leopard- und NF1-Syndrom.

Indikationen

Ggf. erhöhte Nackentransparenz oder Polyhydramnion während der Schwangerschaft, Minderwuchs bei großem Kopf, kurzem Hals und tiefem Haaransatz, Herzfehler und Hautauffälligkeiten sowie mentale Retardierung.

Kosten

Abrechnung auf Kranken- oder Überweisungsschein nach EBM oder nach GOÄ mit den Krankenkassen. Humangenetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget.

 

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation